Синдром ломкой X-хромосомы — генетическое заболевание, вызывающее интеллектуальную недостаточность и часто остающееся нераспознанным

Синдром ломкой X-хромосомы (Fragile X Syndrome, SXF) — одна из самых распространённых редких генетических болезней и вторая по частоте причина генетической интеллектуальной недостаточности после синдрома Дауна. Причина — избыточное удвоение гена на X-хромосоме, что приводит к недостатку белка FMRP, важного для развития мозга. Из-за этого у пациентов возникают проблемы с обучением, речью, поведением и психическим здоровьем, включая тревожность, депрессию, СДВГ и черты аутизма. Диагностика начинается обычно после первого года жизни, так как у новорожденных нет явных внешних признаков. Характерные черты внешности проявляются ближе к подростковому возрасту — удлинённое лицо, широкие уши и лоб. В Каталонии около 1300 человек, предположительно, страдают от SXF, но 80% остаются недиагностированными. Для подтверждения требуется анализ ДНК методом ПЦР. Заболевание встречается чаще у мальчиков — 1 на 5000, у девочек — 1 на 8000, при этом многие девочки остаются незамеченными. Одна из 200 женщин является носителем мутированного гена (премутация), что может вызвать передачу болезни детям и связано с риском ранней менопаузы и болезнью Паркинсона. Специалисты работают над новыми терапиями для компенсации функции дефицитного белка, но пока лекарства, полностью излечивающего синдром, нет. Медикаментозное лечение помогает справляться с сопутствующими симптомами — гиперактивностью, эпилепсией, тревожностью и нарушениями сна. Диагностировать заболевание и поддерживать семьи помогает каталанская ассоциация, особо отмечающая важность внимания к этому часто упущенному генетическому расстройству.