Сара Эрнандес из Астурии сломала стереотипы о болезни, которую лечить казалось невозможным. Она стала первой женщиной в регионе, которая родила ребенка, используя инновационные генетические модуляторы для лечения муковисцидоза.
Болезнь, которая казалась приговором
Ей поставили диагноз в полгода. Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание, которое влияет на легкие и поджелудочную железу, сильнее всего сказывалось в детстве. Sara живет с двумя мутациями, одна из которых — самая тяжелая и распространенная (DF508). Ей постоянно приходится принимать лекарства, делать дыхательную гимнастику и заниматься спортом, чтобы поддерживать здоровье.
Несмотря на все меры, в 2018 году после гриппа А состояние Сары резко ухудшилось — она оказалась на грани двухствольной пересадки легких с 38% функции легких. Два года борьбы с болезнью почти довели ее до смерти.
Прорыв — модулторы генов
В феврале 2022 года Сара начала принимать инновационный препарат Kaftrio, который изменил ее жизнь. В течение суток она почувствовала «бронь» в организме — увеличилось удаление слизи, улучшилось общее состояние, увеличилась емкость легких.
Этот препарат помогает корректировать дефекты белка CFTR, вызванные мутациями муковисцидоза, что улучшает функции органов и качество жизни пациентов. Сара сравнивает эффект с внезапным восстановлением после того, как долго была прикована к инвалидной коляске.
Мать, которая опровергла прогнозы
Для женщины с таким заболеванием материнство выглядело невозможным. Ранее беременность могла стоить жизни — и матери, и ребенка. Однако после тщательных генетических тестов и консультаций Сара и ее муж рискнули. В 2024 году у них родился сын Дарий.
Беременность и роды прошли без серьезных осложнений, несмотря на необходимость продолжать прием лекарств. Сара описывает этот период как один из самых энергичных и счастливых в своей жизни.
Новая глава — борьба за доступ к лечению
После рождения Дария Сара стала президентом Астурийской ассоциации больных муковисцидозом. Сейчас ее главная задача — добиться расширения доступа к генетическим модуляторам, которые пока доступны меньше 30% пациентов региона.
Испанские специалисты планируют к середине 2026 года внедрить новые варианты терапии, покрывающие больше мутаций, что сильно повысит качество и продолжительность жизни больных.
Сара не знает, что принесет будущее, но точно знает одно: нужно ценить каждый момент. Ее история — пример того, как научные достижения меняют жизни и дарят надежду там, где ее почти не осталось.
