В Астурии скорбят о смерти десятилетнего Мартина Суареса, который сражался с редким генетическим заболеванием — метахроматической лейкодистрофией.
Его семья теперь активно продвигает идею раннего выявления болезни через обязательный скрининг новорожденных, которого в Испании пока нет. Эта тема становится особенно актуальной после того, как болезнь проявилась у Мартина в 18 месяцев и стремительно ухудшила его состояние.
Жизнь с метахроматической лейкодистрофией
Сначала Мартин развивался как обычный ребенок — ходил в ясельки, говорить и ходить без проблем. Но внезапно начал терять способности: перестал осваивать новые слова, вновь нуждался в поддержке для ходьбы. Болезнь медленно разрушала его нервную систему, и к 9 годам он уже не мог видеть, говорить и передвигаться без коляски.
Диагноз поставили после множества обследований сначала в Астурии, а потом в Мадриде — в известных больницах Квирон, Ла Паз и Ниño Хесус. Метахроматическая лейкодистрофия — очень редкое наследственное заболевание, при котором процессы myelin оболочки нервных волокон нарушаются. После постановки диагноза, в большинстве случаев детям остается жить около четырех лет.
Проблемы с лечением и важность раннего обнаружения
Лечение, способное замедлить болезнь, существует, но не одобрено и не распространено в Испании. Семья Мартина указывала на возможность получения лекарств за рубежом. Но для этого нужно выявить заболевание как можно раньше — например, с помощью анализа из "пробы пятки" (скрининг новорожденных), которая сегодня не включает этот редкий недуг.
Мама Мартина, Мария Диас, вместе с другими родителями и организациями, такими как ELA-España (Европейская ассоциация против лейкодистрофий), собирает подписи и обращается в Минздрав, чтобы добавить метахроматическую лейкодистрофию в национальную программу скрининга новорожденных.
Наследие Мартина и надежды на будущее
Смерть Мартина наступила в паллиативном отделении детской больницы HUCA в Овьедо. Его семья и близкие продолжают бороться, чтобы другие дети и семьи не переживали тех страданий и неопределенности, с которыми столкнулся Мартин.
Родные просят обратить внимание на редкие генетические болезни и улучшить доступ к лечению и диагностике. В их глазах успешное будущее возможно, если болезнь выявлять в первые дни жизни.
Прощание с Мартином пройдет в церкви Сан-Мартин де Бьедес 7 февраля в 18:00.
