В больнице Vall d’Hebron открыли первую в Испании взрослую лабораторию для диагностики теломеропатий

В больнице Vall d’Hebron в Барселоне начала работу первая в Испании Взрослая лаборатория биологии теломер — специализированное отделение для диагностики и наблюдения пациентов с теломеропатиями, редкими генетическими заболеваниями, вызывающими ускоренное старение и повышение риска таких болезней, как лейкемия, лимфома, фиброз лёгких и иммунодефицит. Теломеры — это «кепки» на концах хромосом, которые защищают ДНК. При теломеропатиях они становятся слишком короткими, что приводит к быстрому ухудшению здоровья начиная примерно с 30 лет. В Vall d’Hebron уже выявили около 30 взрослых пациентов с таким диагнозом. Новое отделение займётся ранним выявлением осложнений, чтобы улучшить качество жизни пациентов и увеличить их выживаемость. Здесь также будет предоставляться генетическое консультирование семьям: например, если пациенту нужна химиотерапия или пересадка костного мозга, важно, чтобы донор не имел тех же генетических изменений. Кроме того, специалисты планируют обучать врачей, поскольку многие носители мутаций остаются нераспознанными, особенно на уровне первичной медико-санитарной помощи. В руководстве лабораторией — гематолог и генетик Julia Moreno, генетический консультант Sara Torres-Esquius и молекулярный гематолог Andrés Jerez. Они призывают врачей и пациентов быть внимательнее к симптомам, связанным с теломеропатиями, чтобы вовремя начать лечение и помощь.