С 1 октября в каталонской системе здравоохранения начался скрининг новорождённых на атрофию мышц спинного мозга (SMA) — редкое генетическое заболевание, которое разрушает двигательные нейроны и приводит к прогрессирующей мышечной слабости у младенцев.
Что такое атрофия мышц спинного мозга?
SMA встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых. Это наследственное заболевание, при котором мотонейроны, отвечающие за движение, дыхание и глотание, постепенно перестают функционировать. Без своевременного лечения мышцы слабеют, что сильно влияет на качество жизни детей и даже может угрожать их жизни.
Зачем нужен ранний скрининг?
Скрининг позволяет выявить болезнь на ранней стадии, когда симптомы ещё не проявились. Это критично, потому что современные методы лечения эффективны до появления серьёзных симптомов и помогают улучшить прогноз. «Благодаря новому тесту лечение можно начать как можно раньше», — отмечают в Службе здравоохранения Каталонии (Salut).
Каталония как регион-лидер
Дополнение программы скрининга на SMA укрепляет позицию Каталонии среди передовых регионов в диагностике редких заболеваний у новорождённых. Сейчас через неонатальный скрининг в регионе выявляют 27 редких болезней, включая гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию и другие метаболические расстройства.
Каждый год скрининг «пятой точки» помогает выявить более 150 случаев, которые без своевременного выявления могли бы наложить серьёзный отпечаток на здоровье детей.
Готовность к лечению
В Каталонии действуют две специализированные клиники по лечению SMA — в госпиталях Валь д’Эброн и Сан-Жоан де Деу. Это гарантирует, что выявленные через скрининг дети получат необходимую помощь от опытных специалистов.
Образовательные материалы для семей и врачей
Секретариат общественного здравоохранения разработал инструкции и образовательные материалы для родителей и педиатров, которые доступны на официальных сайтах здравоохранения Каталонии. Это помогает информировать и поддерживать семьи с первого дня жизни ребёнка.
Кратко о программе скрининга
Неонатальный скрининг в Каталонии существует уже более 50 лет и постоянно расширяется. Его задача — выявлять редкие, но опасные генетические и метаболические заболевания у новорождённых до появления симптомов. Так можно своевременно начать лечение и изменить судьбу ребёнка к лучшему.
